Connect with us

Anyuka

Az ártatlan 1. osztályos kislány rutin szemvizsgálatra megy – ritka diagnózisa mindenkit összetört

Minden szülő legrosszabb rémálma, hogy valami rossz történik a gyermekével. Különösen akkor, ha a szóban forgó gyermek fiatal és ártatlan, és teljesen méltatlan a bármilyen betegség vagy baleset okozta komplikációkra.

Gondoljunk csak Isla Edwards családjára, akinek világa egy 2021-es napon a feje tetejére állt, miután egy átlagos szemvizsgálat ijesztően súlyos diagnózist eredményezett.

A beszámolók szerint a texasi kis Isla mindössze hétéves volt, amikor nagy távolságokra homályosságot kezdett tapasztalni. A 34 éves Jacquelyn Stockdale úgy döntött, hogy jó ötlet lenne, ha a kislánya egy rutinszerű szemvizsgálatnak vetné alá magát, azzal a gondolattal, hogy a lányának szemüvegre lesz szüksége a jövőben.

Sajnos Isla családjának fogalma sem volt arról a szívszorító igazságról, amely napvilágra került..

A fent említett szemvizsgálatot követően az orvosok azt javasolták, hogy Isla azonnal keressen fel egy gyermekszemészt, így Jacquelyn hamarosan azon kapta magát, hogy 90 percet utazik a houstoni Texas Children’s Hospitalba.

“Ekkor még semmi jele nem volt annak, hogy Islának bármi baja lenne” – árulta el Jacquelyn a Newsweeknek.

“A látása kicsit homályos volt nagy távolságokra, de semmi szokatlan egy olyan gyerektől, aki a szemüveg szükségességének határán volt.”

Sajnos Jacquelynnél egy ritka betegséget diagnosztizáltak, a Batten-kórt, amelynek hatásai közé tartozik a gyermekkori demencia, a fejlődési késés, a rohamok, a vakság és a korai halál.

Jacquelyn elmagyarázta: “Az orvosok megerősítették, hogy Islán a gyermekkori makuladegeneráció korai jelei mutatkoznak, és genetikai vizsgálatot kell végezni az ok meghatározásához. Szájmintát vettek tőle, és augusztusra adtak nekünk egy időpontot, amikorra a genetikai teszt eredményei készen lesznek.”

Az anyuka így folytatta: “Augusztus 12-én közölték velem, hogy Isla genetikai tesztje pozitív lett, és a neuronális ceroid lipofuszcinózis diagnózisát állapították meg. További felvilágosítás után megtudtuk, hogy ez a betegség közismertebb nevén CLN3 juvenilis Batten-kór, egy nagyon ritka, rendkívül veszélyes, halálos kimenetelű betegség, amelynek nincs kezelése vagy gyógymódja.”

“Azt mondták nekem, hogy Isla nagyon hamar teljesen elveszíti a látását, gyermekkori demencia és epilepszia alakul ki nála, hogy a szellemi megismerése hanyatlani kezd, és hogy a fizikai képességei is romlani kezdenek. A CLN3-as gyermek várható élettartama a tizenéves kor vége és a húszas évek eleje között van.”

Jacquelyn alig tudta elhinni, hogy gyönyörű kislánya ilyen súlyos és halálos betegségben szenved.

Valóban, az esélyeket kissé nehéz elfogadni. A Cleveland Clinic szerint az Egyesült Államokban 100 000 csak 3 érintett a Batten-kórban.

Két évvel a diagnózis felállítása után Isla a jelentések szerint látásának 90%-át elvesztette. A szülei azonban eltökéltek, és a kis győzelmekre koncentrálnak, például arra, hogy a lányuk már képes részt venni a többi gyermekkel közös tevékenységekben. Egy GoFundMe oldalt is létrehoztak, hogy segítsenek fedezni Isla folyamatos kezelésének költségeit.

“Büszkék vagyunk arra, hogy Isla ma hol tart” – mondta Jacquelyn. “2021 óta jelentős mértékben elvesztette a látását, és körülbelül 10 százaléka maradt meg. De még mindig élvezi ugyanazokat a tevékenységeket, mint például az úszást, a táncot, a videojátékokat, és alkalmazkodott a jelenlegi látási szintjéhez.”

Az anyuka hozzátette: “Nem szomorú körülményként kezeljük Isla látásvesztését, vagy úgy, mintha valami elromlott volna benne. Nagyon fontos számunkra, hogy tudja, a látáskárosodása nem olyasmi, ami miatt kevesebbet ér. Ha valami, akkor az erősebbé, csodálatosabbá teszi őt, és mi nem is lehetnénk büszkébbek arra, aki ő.”

“A látáskárosodás az egyetlen tünete ennek a betegségnek, és mi minden erőnkkel azért küzdünk, hogy ez így is maradjon. A diagnózis napján azt mondták nekünk, hogy aznap Isla a legegészségesebb, és hogy a csúcson van; két évvel később, és ő továbbra is dacol ezzel.”

A Newsweek szerint Isla 2022 novembere óta szedi a Miglustat nevű gyógyszert, és a családja ennek tulajdonítja, hogy ez adta neki a harci esélyt: “A klinikai vizsgálat abban a reményben indult, hogy a CLN3 Batten-kór kezelésében is hatásosnak bizonyul” – magyarázta Jacquelyn.

“Azután döntöttünk úgy, hogy megosztjuk Isla történetét a közösségi médiában, miután világossá vált, hogy segítség nélkül nem tudjuk biztosítani számára a szükséges kezelést. A közösségünk összefogott és adományokat gyűjtött, hogy segítsen nekünk kifizetni a havi 18 000 dollárt a kezelésre.”

“Még hosszú út áll előttünk, de jelenleg minden orvosa padlót fogott a fejlődésétől. Nem is lehetnénk büszkébbek és reményteljesebbek a jövőjét illetően.”

Inspirál minket Isla története, és imádkozunk, hogy a jövőben is dacolhasson az orvosokkal.

via

Continue Reading

Még több ebből a kategóriából: Anyuka

Feljebb